ПАРКИНСОНИЗМ «ПЛЮС» СИНДРОМЛАРИДА ВА ПАРКИНСОН КАСАЛЛИГИДА GBA ВА VPS35 ГЕН МУТАЦИЯЛАРИНИНГ СОЛИШТИРМА ТАҲЛИЛИ
Ключевые слова:
Паркинсон касаллигиАннотация
Ушбу тадқиқотда Паркинсон касаллиги (ПК) ва паркинсонизм “плюс” (П+) синдромларига эга беморларда GBA ва VPS35 генларидаги мутацияларнинг тарқалиши, уларнинг клиник фенотип билан боғлиқлиги ҳамда патогенетик аҳамияти таҳлил қилинди. GBA мутациялари, айниқса L444P, N370S ва E326K вариантлари ПК гуруҳида П+ гуруҳига нисбатан сезиларли даражада кўпроқ учраб, касалликнинг эрта бошланиши, когнитив бузилиш ва вегетатив дисфункция билан боғлиқ экани аниқланди.
VPS35 генидаги D620N мутацияси асосан классик ПК фенотипи билан мос келиб, П+ гуруҳида кам учради. Тадқиқот натижалари ушбу генетик ўзгаришлар ПКнинг биомаркери сифатида диагностика, прогноз ва персоналлаштирилган терапияни шакллантиришда муҳим аҳамиятга эга эканини кўрсатди.
Библиографические ссылки
1. Гусев Е.И., Белова А.Н., Бойко А.Н. Нейродегенеративные заболевания: клиника, диагностика, лечение. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
2. Дамулин И.В., Емелин А.Ю. Генетические аспекты болезни Паркинсона: современное состояние проблемы. Нервные болезни, 2021; №1: 25–35.
3. Илюхина В.А., Сотникова А.В. Мутации гена GBA и их влияние на фенотип болезни Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020; 120(8): 45–52.
4. Катунин Ю.М., Супрун Е.В. Современные молекулярно-генетические методы в диагностике паркинсонизма. Биомедицина, 2022; 18(3): 14–22.
5. Федорова Н.Ю., Залялова З.А. Патогенетические механизмы гена VPS35 в развитии болезни Паркинсона. Молекулярная медицина, 2021; 19(4): 30–38.
6. Шпилева А.Ю., Захарова М.Н. Лизосомальные механизмы нейродегенерации при мутациях GBA: обзор литературы. Российский журнал генетики, 2019; 55(11): 1282–1291.
7. Aharon-Peretz J., Rosenbaum H., Gershoni-Baruch R. Mutations in the glucocerebrosidase gene and Parkinson’s disease. NEJM, 2004; 351: 1972–1977.
8. Beavan M.S., Schapira A.H. Glucocerebrosidase mutations and the pathogenesis of Parkinson disease. Annals of Medicine, 2013; 45(8): 511–521.
9. Deng H., Wang P., Jankovic J. The genetics of Parkinson disease. Ageing Research Reviews, 2018; 42: 1–21.
10. Do C.B., Tung J.Y., Dorfman E. Web-based genome-wide association study identifies two novel loci for Parkinson’s disease. PLoS Genet, 2011; 7(6): e1002141.
11. Gao J., Huang X., Park Y. Smoking, caffeine intake, and risk of Parkinson disease. Journal of the American Medical Association, 2010; 304(3): 297–303.
12. Hughes A.J., Daniel S.E., Lees A.J. Improved accuracy of clinical diagnosis of Lewy body Parkinson’s disease. Neurology, 2001; 57: 1497–1499.
13. Malik I., Saeed U., Javed S. VPS35 mutation and its role in Parkinson’s disease pathogenesis. Neuroscience Letters, 2019; 698: 209–215.
14. Nalls M.A. et al. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies new risk loci for Parkinson’s disease. Nature Genetics, 2014; 46: 989–993.
15. Schapira A.H.V., Gegg M. Mitochondrial contribution to Parkinson’s disease pathogenesis. Parkinsonism & Related Disorders, 2011; 17: S3–S7.
16. Singleton A.B., Farrer M., Bonifati V. The genetics of Parkinson’s disease: progress and challenges. Human Molecular Genetics, 2013; 22(R1): R9–R15.
17. Zhang Y., Wu X., Lu Y. GBA mutations and clinical heterogeneity in Parkinson’s disease: a systematic review. Movement Disorders, 2018; 33(8): 1230–1242.
18. Bobomuratov, T. A., & Yusupova, U. U. (2023). Identification of clinical and laboratory changes in acute pneumonia in young children living in an unfavorable ecological environment (in Khorezm region). Journal of Intellectual Property and Human Rights, 2(1), 14-20.
19. Bobomuratov, T. A., Yusupova, U. U., Sharipova, O. A., & Bakhronov, S. S. (2020). the influence of ecological enviroment on the homeostatic system and the level of interleukins at acute brochitis in early age children. central asian journal of medicine, 2020(1), 84-91.
